Alrededor de Global genes
Global Genes: empoderando a las comunidades de enfermedades raras
Global Genes es una organización sin fines de lucro que se dedica a empoderar a las comunidades de enfermedades raras brindándoles la información, los recursos y las conexiones necesarias. La organización fue fundada en 2008 por Nicole Boice, una madre que perdió a su hija a causa de una rara enfermedad llamada fibrosis quística. Desde entonces, Global Genes ha estado trabajando incansablemente para crear conciencia sobre las enfermedades raras y brindar apoyo a las personas afectadas por ellas.
Las enfermedades raras se definen como condiciones que afectan a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Hay más de 7000 enfermedades raras conocidas que afectan a unos 400 millones de personas en todo el mundo. A pesar de su prevalencia, muchas de estas condiciones siguen siendo poco conocidas y carecen de tratamientos efectivos. Los pacientes con enfermedades raras a menudo enfrentan desafíos importantes para obtener diagnósticos precisos y acceder a la atención adecuada.
Aquí es donde entra en juego Global Genes. La misión de la organización es eliminar los desafíos de vivir con una enfermedad rara brindando a los pacientes y sus familias acceso a información sobre su afección, conectándolos con otros pacientes y grupos de defensa para que los apoyen y abogando por políticas que mejoren la financiación de la investigación y el acceso de los pacientes a los tratamientos.
Una de las formas clave en que Global Genes apoya a la comunidad de enfermedades raras es a través de su programa de subvenciones para el impacto de pacientes con enfermedades raras. Este programa proporciona fondos para organizaciones de defensa de pacientes de todo el mundo que trabajan en proyectos destinados a mejorar las tasas de diagnóstico o desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades raras específicas.
Además de su programa de subvenciones, Global Genes también organiza una Cumbre anual de defensa del paciente RARE que reúne a pacientes, defensores, líderes de la industria, investigadores y legisladores de todo el mundo durante tres días de oportunidades de aprendizaje centradas en el avance de los esfuerzos globales para diagnosticar tratar curar todos formas de trastornos genéticos.
Otra iniciativa importante liderada por Global Genes es su serie RARE Toolkits que proporciona recursos prácticos diseñados específicamente para pacientes que viven con tipos específicos de trastornos genéticos como el Síndrome de Alport o el Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS). Estos kits de herramientas incluyen información sobre criterios de diagnóstico, opciones de tratamiento, ensayos clínicos, investigaciones, actualizaciones, consejos sobre cómo manejar mejor los síntomas junto con otros recursos útiles, como programas de asistencia financiera disponibles a través de varias fundaciones o agencias gubernamentales.
El compromiso de Global Gene para empoderar a las personas afectadas por trastornos genéticos se extiende más allá de simplemente proporcionar materiales educativos, sino que también incluye la creación de oportunidades en las que puedan conectarse, compartir experiencias, aprender unos de otros mientras construyen redes de apoyo dentro de sus respectivas comunidades a través de plataformas de redes sociales como Facebook, Twitter, Instagram, LinkedIn, YouTube, etc. ..
La organización también ha desarrollado asociaciones en múltiples sectores, incluida la industria académica, las agencias gubernamentales, los proveedores de atención médica, las compañías de seguros, las organizaciones filantrópicas, etc. requieren atención especial debido a la rareza complejidad asociada el manejo de tales enfermedades de manera efectiva con el tiempo sin la orientación adecuada los sistemas de apoyo pueden tener impactos negativos significativos en la calidad de vida de los miembros de la familia por igual.
En conclusión,
El trabajo de Global Genes ha sido fundamental para crear conciencia sobre las enfermedades raras a nivel mundial y, al mismo tiempo, apoyar a los afectados a través de iniciativas de defensa de la educación destinadas a mejorar las tasas de diagnóstico, las opciones de tratamiento, la calidad de vida general, las personas, las familias afectadas por estas complejas afecciones médicas.
Su dedicación para empoderar a las personas que viven con trastornos genéticos subraya la importancia de la colaboración entre las diferentes partes interesadas involucradas en abordar las necesidades de este grupo de población vulnerable.
A través de esfuerzos continuos, asociaciones en múltiples sectores, podemos esperar ver un mayor progreso hacia la búsqueda de curas, mejores estrategias de gestión y, en última instancia, mejorar los resultados.
Traducido
globalgenes.org
