Alrededor de Fondazione Telethon
Fondazione Telethon: investigación pionera en enfermedades genéticas raras
Fondazione Telethon es una organización sin fines de lucro que ha estado a la vanguardia de la investigación de enfermedades genéticas raras desde su creación en 1990. La misión de la fundación es financiar y promover la investigación científica destinada a encontrar curas para enfermedades genéticas que afectan a millones de personas en todo el mundo.
El trabajo de Telethon está impulsado por la creencia de que todas las personas merecen acceso a tratamientos y terapias efectivos, independientemente de sus antecedentes o estado financiero. Para lograr este objetivo, la fundación colabora con destacados científicos, investigadores y profesionales médicos de todo el mundo para desarrollar enfoques innovadores para el tratamiento de trastornos genéticos.
A lo largo de los años, la Fondazione Telethon ha realizado contribuciones significativas para mejorar nuestra comprensión de las enfermedades genéticas raras. A través de sus iniciativas de financiación y asociaciones con instituciones académicas y empresas de biotecnología, Telethon ha apoyado investigaciones innovadoras en áreas como la terapia génica, la biología de células madre y la medicina personalizada.
Uno de los logros más notables de Fondazione Telethon fue su papel en el desarrollo de una cura para la atrofia muscular espinal (AME), un trastorno neuromuscular debilitante que afecta a bebés y niños pequeños. En colaboración con investigadores del Instituto Científico San Raffaele de Italia y otras instituciones de todo el mundo, Telethon ayudó a ser pionero en un enfoque de terapia génica que utiliza vectores virales para entregar copias sanas del gen SMN1 directamente en las células de los pacientes. Este tratamiento innovador ha demostrado un éxito notable en los ensayos clínicos y ofrece esperanza a las familias afectadas por AME en todo el mundo.
Además de su trabajo sobre la AME, la Fondazione Telethon apoya la investigación de muchas otras enfermedades genéticas raras que afectan a niños y adultos por igual. Estos incluyen afecciones como la fibrosis quística (FQ), la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la enfermedad de Huntington (HD), los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD), los trastornos mitocondriales (MD), la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), entre otros.
Para lograr sus objetivos de manera efectiva, Fondazione Telethon opera a través de varios programas diseñados para apoyar las diferentes etapas del descubrimiento científico. Estos programas incluyen:
- Subvenciones: La fundación ofrece oportunidades de financiación para investigadores individuales o equipos que trabajan en proyectos específicos relacionados con enfermedades genéticas raras.
- Plataformas: Son redes de colaboración establecidas entre diferentes grupos que trabajan en temas o tecnologías similares.
- Instalaciones básicas: estos son recursos compartidos disponibles dentro de instituciones académicas u hospitales donde los investigadores pueden acceder a equipos especializados o experiencia.
- Spin-offs: La fundación también apoya a empresas emergentes enfocadas en desarrollar nuevas terapias basadas en ciencia de vanguardia.
A través de los mecanismos de apoyo de estos programas, muchos científicos de toda Italia que han avanzado no solo han hecho descubrimientos significativos, sino que también se han establecido como líderes en sus respectivos campos a nivel mundial.
Fondazione Telethon también pone gran énfasis en las actividades de participación pública destinadas a crear conciencia sobre las enfermedades genéticas raras entre los responsables políticos, los profesionales de la salud, las familias de los pacientes y los cuidadores, así como la sociedad en general. Al fomentar el diálogo entre las partes interesadas de diferentes sectores, incluidas las organizaciones de pacientes del gobierno de la industria académica, busca formas de mejorar las tasas de diagnóstico, estrategias de intervención temprana, mejores opciones de gestión de la atención y abogar por políticas que apoyen la innovación y la accesibilidad a los tratamientos desarrollados a través de descubrimientos científicos financiados por ellos a lo largo del tiempo.
En conclusión,
Fondazione Telethon es una organización excepcional dedicada por completo a encontrar curas para trastornos genéticos raros que afectan a millones de personas en todo el mundo a través de iniciativas de investigación pioneras respaldadas por colaboraciones con expertos líderes a nivel mundial, al tiempo que involucra a las partes interesadas de todos los sectores para lograr sus objetivos de manera efectiva".
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