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Centogene AG: Revolucionando el Diagnóstico Genético para Enfermedades Raras
Centogene AG es líder mundial en el campo del diagnóstico genético de enfermedades raras. La compañía se dedica a mejorar la vida de los pacientes todos los días al brindar servicios de pruebas genéticas precisos y confiables. Con su tecnología y experiencia de vanguardia, Centogene se ha convertido en un socio confiable para proveedores de atención médica, investigadores y pacientes en todo el mundo.
Fundada en 2006, Centogene ha crecido rápidamente a lo largo de los años y ahora opera en más de 130 países. La sede de la empresa se encuentra en Rostock, Alemania, con oficinas adicionales en Berlín, Viena, Dubái, Boston y Bombay. Centogene emplea a más de 600 personas de diversos orígenes que comparten el objetivo común de marcar una diferencia en la vida de los pacientes con enfermedades raras.
Lo que diferencia a Centogene de otras compañías de pruebas genéticas es su enfoque en las enfermedades raras. Estas son condiciones que afectan a menos de una persona por cada 2.000 personas. Hay más de 7000 enfermedades raras conocidas en todo el mundo que afectan colectivamente a millones de personas en todo el mundo. Sin embargo, debido a su rareza y complejidad, muchas de estas condiciones permanecen sin diagnosticar o mal diagnosticadas durante años.
Aquí es donde entra en juego Centogene, al ofrecer servicios integrales de pruebas genéticas que pueden ayudar a diagnosticar incluso los casos más difíciles. La cartera de la empresa incluye secuenciación de exoma completo (WES), secuenciación de genoma completo (WGS), paneles de genes específicos (TGP), secuenciación de ARN (RNAseq), análisis epigenético (MethylSeq), así como herramientas de análisis bioinformático.
El enfoque de diagnóstico de Centogene combina tecnología de punta con experiencia clínica para brindar soluciones personalizadas adaptadas a las necesidades de cada paciente. La compañía trabaja en estrecha colaboración con los proveedores de atención médica para garantizar que los pacientes reciban diagnósticos oportunos y precisos que puedan guiar sus decisiones de tratamiento.
Además de los servicios de diagnóstico, Centogene también ofrece soluciones de investigación destinadas a mejorar nuestra comprensión de las enfermedades raras. A través de colaboraciones con instituciones académicas y compañías farmacéuticas de todo el mundo,
Centogene ha contribuido significativamente al desarrollo de nuevas terapias para diversas enfermedades raras, como la atrofia muscular espinal (AME) o la fibrosis quística (FQ).
Un ejemplo es la participación de CENTOGENE en el Proyecto HERCULES, un consorcio internacional centrado en el desarrollo de tratamientos para la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa debilitante que afecta aproximadamente a una de cada 50k-100k personas en todo el mundo.
Otro ejemplo es la asociación de CENTOGENE con Orphazyme A/S, una empresa biofarmacéutica danesa centrada en el desarrollo de terapias para los trastornos de almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1). Juntos tienen como objetivo identificar biomarcadores novedosos que podrían usarse tanto clínicamente como también servir como puntos finales durante los ensayos clínicos que evalúan tratamientos potenciales contra la enfermedad NPC1.
En general, la misión de Centogenes va más allá de brindar servicios de diagnóstico; su objetivo es mejorar los resultados de los pacientes a través de iniciativas de investigación innovadoras destinadas a encontrar curas o mejores opciones de tratamiento contra algunos trastornos huérfanos devastadores.
En conclusión, el compromiso de Centogenes de revolucionar el diagnóstico genético a través de tecnologías de punta combinadas con experiencia clínica lo convierte en un líder de la industria cuando se trata de diagnosticar casos complejos relacionados con trastornos huérfanos. más cerca de encontrar curas o mejores opciones de tratamiento contra algunos devastadores trastornos huérfanos que han sido descuidados hasta ahora debido a su rareza.
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